Haupt Pflege leistenDie Rolle der elterlichen Karyotypisierung für die Diagnose wiederkehrender Fehlgeburten

Die Rolle der elterlichen Karyotypisierung für die Diagnose wiederkehrender Fehlgeburten

Pflege leisten : Die Rolle der elterlichen Karyotypisierung für die Diagnose wiederkehrender Fehlgeburten

Die Rolle der elterlichen Karyotypisierung für die Diagnose wiederkehrender Fehlgeburten

Von Krissi Danielsson Aktualisiert am 29. Juli 2019

simonkr / Getty Images

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    Keine Frage, es kann verheerend sein, eine Schwangerschaft zu verlieren. Tatsächlich enden fast 15 Prozent der Schwangerschaften spontan, wie Untersuchungen zeigen. Bei den meisten Paaren kommt es nur einmal zu einer Fehlgeburt, und dann können sie gesunde, glückliche Babys bekommen.

    Wenn ein Paar jedoch wiederholt Fehlgeburten hat, kann es eine Reihe von Gründen für die Mehrfachverluste geben, z. B. eine anatomische Abnormalität in den Fortpflanzungsorganen der Frau. eine Blutgerinnungsstörung; oder hormonelle Probleme. Es wird auch angenommen, dass Infektionen, Umweltfaktoren und das fortgeschrittene Alter eines Elternteils oder beider Elternteile eine potenzielle Rolle bei wiederkehrendem Schwangerschaftsverlust spielen.

    Bei etwa 4 Prozent der Paare mit wiederholten Fehlgeburten besteht das Problem möglicherweise in einer Art Chromosomenanomalie bei einem oder beiden Partnern. Ein als Karyotyp bezeichneter Test kann verwendet werden, um zu bestätigen, ob dies der Fall ist.

    Was ist ein Karyotyp und was sagt er uns?

    Ein Karyotyp ist ein Bild der Chromosomen einer Person, der "Pakete" genetischen Materials, die als DNA bezeichnet werden und im Zellkern jeder Körperzelle vorhanden sind. Normalerweise haben menschliche Zellen 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Ein Karyotyp-Test kann Abweichungen von dieser Zahl sowie Abnormalitäten in der Art und Weise, wie jedes Chromosom gebildet wird, feststellen.

    Um einen elterlichen Karyotyp zu erhalten, wird Blut (normalerweise weiße Blutkörperchen) von beiden oder beiden Elternteilen verwendet. (Manchmal wird Gewebe aus der verlorenen Schwangerschaft getestet.) Aus den Blutzellen werden die Chromosomen isoliert, angefärbt und unter einem Mikroskop untersucht. Ein Bild der Chromosomen wird ebenfalls durch das Mikroskop aufgenommen.

    Dieses Bild wird dann zerschnitten und die Chromosomen werden nach ihrer Größe vom größten bis zum kleinsten sortiert. Ein Experte, der als Zytogenetiker bezeichnet wird, kann dann den fertigen Karyotyp untersuchen, um nach fehlenden oder zusätzlichen Chromosomenstücken zu suchen, die bei der Wiederholung von Fehlgeburten eine Rolle spielen können.

    Elterliche Karyotypen und Fehlgeburtenrisiko

    Obwohl zugrunde liegende Chromosomenprobleme nur eine kleine Anzahl von Paaren mit wiederkehrenden Fehlgeburten betreffen, schließen einige Ärzte die elterliche Karyotypisierung als Routinetest für Paare ein, die mehrere Fehlgeburten hatten.

    Andere Ärzte verwenden den Test nur für Paare mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenerkrankung. Es ist üblich, beide Elternteile zu testen. Die typischste Art von Chromosomenproblemen bei diesen Paaren ist die ausgeglichene Translokation, was bedeutet, dass Teile bestimmter Chromosomen neu angeordnet werden. Ein Karyotyp kann auch andere Arten von Translokationen oder einen Zustand aufweisen, der als chromosomaler Mosaikismus bezeichnet wird.

    Warum bestellen nicht alle Ärzte routinemäßig elterliche Karyotypen für Paare mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust? Ganz gleich, was der Test zeigt, die meisten Paare werden weiterhin versuchen, eine erfolgreiche Schwangerschaft zu planen und zu haben, unabhängig davon, was der Karyotyp zeigt. Eine Chromosomenstörung ist keine Garantie dafür, dass eine Schwangerschaft nicht normal ist.

    In-vitro-Fertilisation und Fehlgeburtenrisiko

    Paare, die einen Karyotyp-Test haben, der Chromosomenanomalien aufdeckt, können sich von einem genetischen Berater beraten lassen, wie bei der Verfolgung einer normalen Schwangerschaft vorzugehen ist. Ein möglicher Weg ist die In-vitro-Fertilisation (IVF) - eine zeitaufwendige und invasive Fertilitätsbehandlung, bei der Eier aus den Eierstöcken einer Frau entnommen und im Labor befruchtet werden. Die daraus resultierenden Embryonen werden dann in die Gebärmutter der Frau implantiert.

    Für angehende Eltern, die sich mit Chromosomenproblemen befassen, wird die IVF mit einem Verfahren gekoppelt, das als Präimplantationsscreening (PSG) bezeichnet wird und bei dem Chromosomen aus den Embryonen auf Anomalien wie Aneuploidie untersucht werden, bei denen ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom vorliegt. Beispielsweise kann ein Down-Syndrom auftreten, wenn eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 oder 21 vorhanden ist.

    Es ist wahrscheinlicher, dass Aneuploidie-Embryonen nicht implantiert werden oder eine Fehlgeburt erleiden. Wenn Implantation, Schwangerschaft und Geburt stattfinden, können Aneuploidie-Embryonen bei einem Kind zu geistigen oder körperlichen Behinderungen führen. Embryonen mit Auffälligkeiten werden daher nicht implantiert.

    Diese Verfahren können den Prozess einer normalen Schwangerschaft beschleunigen, und einige Ärzte unterstützen die Verwendung dieser Verfahren. Sie können jedoch für viele Paare unerschwinglich sein, da sie invasiv teuer und oft nicht krankenversichert sind.

    Tatsächlich zeigen Studien, dass Paare, die es weiterhin ohne Intervention versuchen, im Vergleich zu Paaren, die IVF verwenden, ungefähr die gleichen Chancen haben - etwa 71 Prozent -, eine normale Schwangerschaft zu haben.

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