Haupt Pflege leistenTrisomie 16 und Fehlgeburten im ersten Trimester

Trisomie 16 und Fehlgeburten im ersten Trimester

Pflege leisten : Trisomie 16 und Fehlgeburten im ersten Trimester

Trisomie 16 und Fehlgeburten im ersten Trimester

Von Krissi Danielsson Aktualisiert am 12. März 2019 Medizinisch überprüft von Brian Levine, MD
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    In diesem Artikel

    Inhaltsverzeichnis Erweitern
    • Chromosomenstörungen
    • Trisomie 16 bei Fehlgeburten
    • Was ist eine Trisomie? 16
    • Karyotypen verstehen
    • Diagnose
    • Was die Diagnose bedeutet
    • CVS oder Amniozentese
    • Mosaik-Trisomie 16
    • Angeborene Anomalien
    • Langfristige Ergebnisse
    • Schwangerschaft managen
    • Genetische Beratung
    • Andere menschliche Trisomien
    • Endeffekt
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    Wenn Sie erfahren haben, dass ein Baby, bei dem Sie eine Fehlgeburt hatten, Trisomie 16 hatte, oder wenn Sie etwas über die Rolle von Chromosomenanomalien bei einer Fehlgeburt erfahren, was müssen Sie wissen?

    Wenn Sie stattdessen erfahren haben, dass Ihr Baby nach einer Chorionzottenprobe, einer Amniozentese oder einem nach der Geburt durchgeführten Karyotyp möglicherweise eine Mosaik-Trisomie 16 aufweist, was müssen Sie wissen? Was passiert als nächstes und was bedeutet das auf lange Sicht?

    Chromosomenstörungen bei Fehlgeburten

    Chromosomenstörungen sind die häufigste Ursache für Fehlgeburten im ersten Trimester. Schätzungen zufolge sind diese Störungen für 50 bis 75 Prozent aller Fehlgeburten verantwortlich. Trisomien sind wiederum der häufigste chromosomenbezogene Befund bei Tests nach einer Fehlgeburt.

    Trisomie 16 bei Fehlgeburten

    Von allen Trisomien (siehe unten) scheint Trisomie 16 die häufigste zu sein und tritt bei etwa einem Prozent aller Schwangerschaften auf. und rund 10 Prozent der Fehlgeburten ausmachen. Es gibt verschiedene Arten der Trisomie 16; wobei ein Typ mit dem Leben völlig unvereinbar ist, während ein anderer manchmal zu einem gesunden Säugling führen kann. Wir werden über diese verschiedenen Typen sprechen, aber zuerst sollten wir erklären, was mit Trisomie gemeint ist.

    Was ist eine Trisomie und wie kommt es dazu?

    Normalerweise haben Menschen 46 Chromosomen, die in 23 Paaren zusammengefasst sind. Ein Satz von 23 Chromosomen stammt von der Mutter und der andere vom Vater. Die meisten Chromosomenpaare (44) werden als "Autosomen" und die anderen beiden als "Geschlechtschromosomen" bezeichnet. Frauen haben normalerweise einen Karyotyp von 46 XX und Männer von 46 XY.

    Wenn sich Zellen teilen, um in einem Prozess, der Meiose genannt wird, Eier und Sperma zu bilden, geht eine Kopie jedes Chromosoms in eines von zwei Eiern oder zwei Spermien. Manchmal kommt es zu einem Fehler und zwei Chromosomen gehen zu einem Ei oder Sperma und keine zum anderen.

    Wenn Sperma und Ei sich dann (während der Befruchtung) vereinigen, wird die Zygote entweder ein zusätzliches Chromosom (Trisomie) oder ein fehlendes Chromosom (Monosomie) aufweisen.

    Trisomie kann auch nach der Befruchtung auftreten. Vor der Teilung verdoppeln die Zellen ihre Chromosomen auf 92. Wenn sich die Zellen teilen, hat jede Tochterzelle 46 Chromosomen. Wenn ein Fehler auftritt, hat möglicherweise eine Zelle 47 Chromosomen und die andere 45.

    Arten der Trisomie 16

    Es gibt drei Arten der Trisomie: Voll-, Teil- und Mosaik-Trisomie.

    Volle Trisomie 16: Volle Trisomie 16 bedeutet, dass alle Zellen im Körper des Babys betroffen sind. Die vollständige Trisomie 16 ist nicht mit dem Leben vereinbar und fast alle Babys mit dieser Erkrankung haben im ersten Trimester eine Fehlgeburt.

    Mosaik-Trisomie 16: Es ist auch möglich, eine Mosaik-Trisomie 16 durchzuführen, dh einige Körperzellen sind betroffen, während die anderen Zellen normal sind. Die Mosaik-Trisomie 16 kann darauf zurückzuführen sein, dass die Trisomie versucht, sich während der Zellteilung sehr früh in der Entwicklung des Fötus selbst zu korrigieren, wobei einige Zellen betroffen sind, andere jedoch nicht. Mosaizismus wird normalerweise als Prozentsatz ausgedrückt.

    Partielle Trisomie 16: In seltenen Fällen ist auch eine Schwangerschaft möglich, bei der die Plazentazellen die vollständige Trisomie 16 oder die Mosaik-Trisomie 16 aufweisen, obwohl das Baby chromosomal normal ist. Dies ist als partielle Trisomie 16 bekannt.

    Karyotypen mit Trisomie verstehen 16

    Ein normaler Karyotyp wird als 46 XX oder 46 XY geschrieben, wobei eine Trisomie 47 XX oder 47 XY ist.

    Die Trisomie 16 wird für ein Mädchen als 47 XX +16 oder für einen Jungen als 47 XY +16 geschrieben (wobei die +16 angibt, dass die Trisomie das 16. Chromosom betrifft).

    Die Mosaik-Trisomie wird als Prozentsatz geschrieben, zum Beispiel kann sie bei einem Jungen mit 47 XY +21/46 XY geschrieben werden, wobei ein Prozentsatz für eine Anzahl von Zellen mit 47 XY +16 und eine Anzahl von 46 XY angegeben wird.

    Diagnose

    Die Diagnose einer Trisomie 16 kann nach einer Fehlgeburt gestellt werden oder im Gegensatz dazu während der Schwangerschaft als Ergebnis einer vorgeburtlichen Untersuchung gefunden werden.

    Die vollständige Trisomie 16 kann als Ursache einer Fehlgeburt diagnostiziert werden, wenn die Eltern Gewebe entnehmen und bei einer Fehlgeburt auf Chromosomenstörungen testen.

    Trisomie 16 oder Mosaik-Trisomie 16 können auch während der Schwangerschaft durch Chorionzottenprobenahme (CVS) oder Amniozentese diagnostiziert werden.

    Welche Diagnose nach einer Fehlgeburt bedeutet für Sie

    Die vollständige Trisomie 16 führt fast immer zu einer Fehlgeburt im ersten Trimester. Wenn Ihnen gesagt wurde, dass Trisomie 16 die Ursache für Ihre Fehlgeburt war, sollten Sie wissen, dass die Fehlgeburt nicht Ihre Schuld war und die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt in einer nachfolgenden Schwangerschaft gering ist. Bis zu 85 Prozent der Frauen mit einer Fehlgeburt im ersten Trimester haben bei der nächsten Schwangerschaft eine normale Schwangerschaft.

    Diagnose während CVS oder Amniozentese gemacht

    Wenn Sie zur Zeit schwanger sind und CVS- oder Amniozentese-Ergebnisse erhalten haben, die zeigen, dass Zellen von Trisomie 16 betroffen sind, ist es völlig normal, Angst zu haben oder verwirrt zu sein. Sie sollten jedoch wissen, dass es unwahrscheinlich ist, dass das Baby die volle Trisomie 16 hat, wenn Ihre Schwangerschaft über das erste Trimester hinaus fortgeschritten ist - das Baby kann eine Mosaik-Trisomie 16 haben oder die Trisomie kann auf die Plazenta beschränkt sein.

    Mosaic Trisomy 16 während der Schwangerschaft

    Das Tragen eines Babys mit Mosaik-Trisomie 16 birgt ein erhöhtes Risiko für Komplikationen, und es ist wichtig, einen auf Risikoschwangerschaften spezialisierten Geburtshelfer zu konsultieren, um Ihre Schwangerschaft besser überwachen zu können. Eine Schwangerschaft mit Trisomie 16 ist mit einer überdurchschnittlichen Inzidenz von Folgendem verbunden:

    • Verzögerung des intrauterinen Wachstums
    • Schwangerschaftsinduzierte Hypertonie (Präeklampsie oder Toxämie)
    • Kaiserschnitt Lieferung
    • Neugeborenen-Intensivstation Aufnahme nach der Entbindung

    Angeborene Anomalien bei Säuglingen mit Mosaik - Trisomie 16 oder Plazentatrisomie 16

    Es gibt nicht viel Forschung über die Ergebnisse für entweder Mosaik-Trisomie 16 oder Trisomie 16 der Plazenta (beschränkter Plazentamosaik der Trisomie 16), aber die verfügbaren Forschungsergebnisse legen nahe, dass betroffene Babys normalerweise keine ernsthaften Komplikationen erleiden.

    Bei Babys, die mit Trisomie 16 geboren wurden, können die gesundheitlichen Auswirkungen je nach Grad der Mosaikbildung stark variieren. Manchmal werden Babys ohne Anzeichen von Anomalien geboren, während andere eine Reihe von charakteristischen gesundheitlichen Problemen haben können. Etwa 60 Prozent dieser Kinder weisen zumindest einige angeborene Anomalien auf, darunter:

    • Herzfehler (angeborene Herzkrankheit) - Bei etwa 17 Prozent dieser Säuglinge liegt ein ventrikulärer Septumdefekt und bei etwa 10 Prozent ein Vorhofseptumdefekt (ASD) vor.
    • Hypospadie - Hypospadie ist eine Erkrankung, bei der sich die Öffnung der männlichen Harnröhre nicht am Ende des Penis befindet, sondern irgendwo entlang des Schafts.
    • Gesichtsdeformitäten wie ein kurzer Hals, eine hohe Stirn und / oder eine spitze Nase.
    • Atemstörungen wie kleine (hypoplastische) Lungen.
    • Anomalien des Bewegungsapparates wie Skoliose.
    • Kognitive Beeinträchtigungen oder Entwicklungsverzögerungen, dies scheint jedoch die Ausnahme zu sein.

    Langzeitergebnisse von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16

    Trotz Schwangerschaftskomplikationen und einer Inzidenz von angeborenen Anomalien von fast 60 Prozent konnten im Jahr 2017 ermutigende Informationen über die Langzeitgesundheit von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16 gewonnen werden. 80 Prozent der Kinder im schulpflichtigen Alter mit Trisomie 16 konnten an der Regelschule teilnehmen Klassen. Studien zur körperlichen Gesundheit, zur psychischen Gesundheit und zur Lebensqualität waren sehr ermutigend und zeigten, dass die meisten dieser Kinder auf einer 100-Punkte-Skala für optimale Lebensqualität zwischen 80 und 90 Punkte erzielten.

    Management von Schwangerschaften mit Mosaik-Trisomie 16

    Wie oben erwähnt, gibt es mehrere Schwangerschaftskomplikationen, die bei einem Baby mit Trisomie 16 häufiger auftreten. Es ist wichtig, einen Perinatologen oder Geburtshelfer einzubeziehen, der sich auf Risikoschwangerschaften spezialisiert hat.

    Das Erlernen des Zustands kann Ihnen bei der Vorbereitung helfen, insbesondere wenn Sie lernen, dass die Mehrheit der mit Mosaik-Trisomie 16 geborenen Kinder im Laufe ihres Wachstums eine hervorragende physische und psychische Gesundheit aufweist.

    Der Besuch eines Psychologen, der mit Chromosomenanomalien vertraut ist, kann ebenfalls äußerst hilfreich sein, um die Tatsache zu bekräftigen, dass Sie nichts getan haben, was die Erkrankung verursacht hat, und um Ihnen dabei zu helfen, sich auf ein Kind einzustellen, das möglicherweise Anomalien aufweist.

    Lernen über Trisomie 16 und genetische Beratung nach Fehlgeburten

    Unabhängig von Studien oder Vorhersagen ist es normal, verärgert zu sein und Fragen zu haben, wenn sich herausstellt, dass Probleme mit Ihrem Baby vorliegen können. Wenn Sie erfahren haben, dass ein Baby, bei dem Sie eine Fehlgeburt hatten, Trisomie 16 hatte, kann eine genetische Beratung sehr hilfreich sein. So wie das Tragen von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16 zufällig ist, haben Sie keine Fehlgeburt im Zusammenhang mit Trisomie 16 beim Fötus verursacht.

    Andere menschliche Trisomien

    Es gibt viele verschiedene menschliche Trisomien, von denen einige nicht mit dem Leben vereinbar sind und andere. Am bekanntesten ist das Down-Syndrom (Trisomie 21). Wie bei Trisomie 16 handelt es sich bei der überwiegenden Mehrheit dieser Trisomien um zufällige Unfälle, und es ist unwahrscheinlich, dass sie bei zukünftigen Schwangerschaften erneut auftreten.

    Endeffekt

    Bei vollständiger Trisomie 16 tritt eine Fehlgeburt normalerweise im ersten Trimester auf, und der Zustand scheint mit dem Leben unvereinbar zu sein. Während das Erlernen dieser Diagnose herzzerreißend ist, kann es für einige Eltern beruhigend sein, festzustellen, dass sie nichts getan haben, um die Störung zu verursachen, und die Wahrscheinlichkeit, Trisomie 16 in einer anderen Schwangerschaft zu haben, ist ungewöhnlich.

    Mit Mosaik-Trisomie 16 scheinen die Nachrichten ermutigender zu sein als in der Vergangenheit gedacht. Es scheint sicherlich mehr Schwangerschaftskomplikationen mit einem Fötus mit Trisomie 16 zu geben, und es gibt eine hohe Inzidenz von angeborenen Anomalien, aber die langfristige körperliche, geistige und psychische Gesundheit dieser Kinder ist normalerweise sehr gut.

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